دیستونی چند کانونی تظاهری از بیماری هالروردن اسپاتز
نویسندگان
چکیده
بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلونی مشاهده می گردد. آتروفی عصب باصره، رتینیت پیگمانتوزا و ندرتا پارکینسونیسم فامیلی نیز گزارش شده اند. علت بیوشیمیایی بیماری معلوم نشده، ولی در بیماری زائی (pathogensis) آن پراکسیداسیون غیرطبیعی لیپوفوشین به نوروملانین و کمبود فعالیت سیستئین دی اکسیژناز مطالعه شده اند. استحاله رنگین گلوبوس پالیدوس، جسم سیاه و هسته قرمز یافته اصلی آسیب شناسی است که در آن رسوبات بی شکل و دانه ای آهن همراه با کلسیم در جدار عروق و بصورت آزاد در بافت نواحی مذکور مشاهده می شود. این استحاله نتیجه لیپوفوشین محتوی آهن (شبه نوروملانین) در داخل و خارج نرونها و استروسیت های هیپرپلازیک می باشد. در نمونه ای که گزارش می شود دیستونی چند کانونی تظاهر اصلی بیماری بوده و تشخیص براساس یافته های بالینی و mri داده شده است.
منابع مشابه
معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...
متن کاملمعرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...
متن کاملژنژیویت توت فرنگی: تظاهری از بیماری گرانولوماتوز وگنر (گزارش یک مورد)
سابقه و هدف: ژنژیویت توت فرنگی تظاهری نادر از بیماری گرانولوماتوز وگنر است ولی تقریباً پاتوگنومونیک میباشد. دندانپزشک احتمالاً اولین کسی است که با بیمار دارای این وضعیت برخورد می‌کند. تشخیص زودرس و درمان، عوامل مهمی در کنترل این بیماری کشنده محسوب می‌شوند. گزارش مورد: مورد پسری بود هفده ساله که به علت ضایعات پوستی مشکوک به پیودرما گانگزانوزوم از یک سال قبل تحت درمان با کورتیکواستروئید بود و به ع...
متن کاملاپتیک عدسی داخل چشمی چند کانونی تفرقی
The diffractive multifocal IOL provides simultaneous bifocal imaging by utilizing both diffractive and refractive optics. In both distant and near vision, there is a clear highly focused image on the retina. The second image is highly defocused, providing only faint background illumination. A small amount of the light goes to the higher orders of diffraction which are not perceptible by eyes. T...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۵۶، شماره ۶، صفحات ۶۷-۷۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023